Terapia genética “inovadora” pode curar doentes hemofílicos

Uma terapia "inovadora", testada no Reino Unido, está a restituir a esperança aos doentes portadores de Hemofilia B.

Trata-se de uma forma de hemofilia que se carateriza por hemorragias espontâneas ou um prolongado sangramento, devido a uma deficiência no fator IX, aquele que integra o mecanismo responsável pela coagulação sanguínea no corpo humano.

As novas descobertas, publicadas no periódico científico ‘New England Journal of Medicine’, mostraram que nove em cada 10 pacientes que receberam esta terapia considerada “revolucionária”, não precisaram de novas injeções do fator de coagulação IX.

Os médicos envolvidos neste estudo, asseguram que o tratamento para corrigir o defeito genético, curou, praticamente, todos os doentes que a ele se sujeitaram.

É o caso do jovem Elliott Mason, que fez parte do estudo e que agora leva “uma vida completamente normal".

Elliott nasceu sem que o seu organismo conseguisse produzir o suficiente desta proteína (fator IX), crucial para a coagulação do sangue.

Como muitos hemofílicos, o jovem cresceu com receio de se magoar, não fosse dar-se o caso de começar a sangrar, por isso, quer a família, quer os próprios professores, tudo fizeram para o proteger, negando-lhe, inclusivamente, a prática do desporto.

"Não gostava do facto de ser diferente e incapaz de fazer as coisas", conta Mason, que em determinada altura da sua vida, chegou a tomar injeções de fator IX, a cada dois dias, para evitar que sofresse um sangramento que lhe pudesse ser fatal.

Apesar de tudo, Elliott conseguiu manter-se saudável, tendo em conta os danos que esta doença provoca, nomeadamente ao nível das articulações.

"Temos muitos pacientes jovens que vivem em verdadeira agonia e não há nada que possamos fazer para reverter o dano nas articulações", confirma Pratima Chowdary, professora do Royal Free Hospital e da Universidade College London, que trabalhou nesta pesquisa.

Terapia genética

Elliot Mason recebeu um vírus, criado a partir da engenharia genética que continha instruções para produzir o denominado fator IX.

Segundo os especialistas, este vírus atua como uma espécie de "carteiro microscópico" que transmite instruções ao fígado, a partir das quais o órgão começa a produzir a proteína de coagulação.

No caso de Elliott, a transmissão foi feita no decorrer de uma sessão, que demorou cerca de uma hora e que surpreendeu o jovem.

“Fiquei muito surpreendido ao ver a quantidade de fator IX no meu sangue, que passou de apenas 1%, para os níveis considerados normais”, relatou.

"Não fiz nenhum outro tratamento desde que foi feita esta terapia. É tudo, realmente, um milagre. Eu sei que é ciência, mas para mim, não deixa de ser um milagre”, acrescenta Elliott, que passou, desde então, a fazer uma vida “completamente normal”.

“Não há nada, agora, que me faça parar e pensar na forma, como pode a hemofilia afetar a minha atividade”, acrescenta.

De acordo com a especialista Pratima Chowdary, os médicos “estão muito animados com os resultados”, falando, mesmo, num "impacto revolucionário" na vida destes doentes, após um ano sujeitos a esta terapia inovadora, que é também a mais recente, numa série de avanços no tratamento da hemofilia A e B.

Chowdary acredita que a cura da hemofilia "será uma realidade para a maioria dos adultos nos próximos um a três anos".

O que falta ainda saber?

• Quanto custarão as terapias genéticas? As atuais injeções de fator de coagulação podem custar entre 150 mil e 200 mil libras (entre 120 mil e 230 mil euros por doente/ano).
• Quanto tempo dura o tratamento? Os estudos indicam que, dura pelo menos, uma década, mas ainda não há uma certeza absoluta.
• A partir de quando pode esta terapia ser administrada? Antes dos 12 anos, o fígado ainda está em desenvolvimento, mas os cientistas esperam que a terapia possa ser usada a partir dessa idade.

Para Clive Smith, presidente da Haemophilia Society, uma Organização Não Governamental (ONG) de apoio aos hemofílicos, “estes dados iniciais são promissores”, embora se continue “a monitorizar, de perto e com cautela, os testes da terapia genética”, como, de resto, acontece com todos os novos tratamentos.

"Se eles se mostrarem seguros e eficazes, o NICE [Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados] e o NHS, [sistema britânico público de saúde] devem trabalhar juntos para disponibilizar esses tratamentos inovadores", defende o responsável.