Cientista portuguesa identifica variante de gene de risco no Alzheimer

Um grupo de investigadores internacionais liderado pela portuguesa Rita Guerreiro identificou uma variante de um gene que aumenta o risco de doença de Alzheimer, o que pode ajudar ao futuro desenvolvimento de medicamentos.

"A variante que está significativamente aumentada é a R47H, que aparece em cerca de 2% dos doentes com Alzheimer e em cerca de 0,5% de pessoas sem a doença, [o que] é estatisticamente significativo", afirma Rita Guerreiro.

A variante é "muito rara" e “não é causadora da doença”, mas representa “um factor de risco", sublinha a cientista, citada pela agência Lusa. Mas a sua identificação pode vir a ser útil no futuro para o desenvolvimento de novos fármacos e terapias, adianta.

“Neste momento, praticamente não existem [medicamentos] para a doença de Alzheimer", sublinha a investigadora, adiantando que, hoje, são utilizadas "drogas que influenciam o comportamento e nem sempre é claro que isso aconteça em todos os doentes".

Os investigadores tentam identificar o maior número de proteínas e de moléculas envolvidas na doença para a conhecer melhor, como variantes genéticas que influenciem o desenvolvimento ou modelem a patologia.

"Esta é uma das descobertas mais influentes dos últimos 20 anos porque é um gene novo que tem uma variante com um risco médio ou forte. Isto vai permitir estudar novos genes, novas proteínas, novas moléculas que vão interagir com este gene" e permitir saber mais sobre a doença, resume Rita Guerreiro.

O gene TREM2 controla uma proteína que está envolvida na regulação da resposta imunológica a doenças.

O estudo abrangeu 1.092 doentes de Alzheimer e um grupo de controlo com 1.107 elementos saudáveis. Os resultados foram divulgados esta semana pela publicação especializada “New England Journal of Medicine”.

Foi desenvolvido por 80 cientistas liderados pela University College London, através do Instituto de Neurologia, em colaboração com os Institutos Nacionais de Saúde (National Institutes of Health), em Washington, nos Estados Unidos.